本發(fā)明公開了一種真核細(xì)胞核酸提取方法。本發(fā)明提供了一種核酸提取方法，包括如下步驟：將待測樣本和堿性液體混勻后在高溫條件下反應(yīng)，得到核酸。本發(fā)明的實(shí)驗(yàn)證明了本發(fā)明的方法，與現(xiàn)有的DNA提取方法相比，省去了多次清洗、溫浴和離心等操作步驟，通...

本發(fā)明提供了一種確定染色體預(yù)定區(qū)域中的SNP信息的方法、系統(tǒng)和計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)。其中，確定染色體預(yù)定區(qū)域中的SNP信息的方法包括：針對(duì)染色體的至少一部分，構(gòu)建測序文庫；利用探針對(duì)所述測序文庫進(jìn)行篩選，其中，所述探針特異性識(shí)別所述預(yù)定區(qū)域中...

本發(fā)明公開了一種鑒定病毒的方法，該方法包括：獲取待測樣本的RNA測序數(shù)據(jù)；對(duì)測序數(shù)據(jù)的第一部分進(jìn)行組裝，獲得組裝序列；將測序數(shù)據(jù)的第一部分與組裝序列進(jìn)行比對(duì)，獲得比對(duì)結(jié)果；基于比對(duì)結(jié)果，確定組裝序列上的突變位點(diǎn)，以及確定各組裝序列的(a...

為了能快速準(zhǔn)確的得到對(duì)癌癥發(fā)生起共同作用的腫瘤抑制基因，發(fā)明人設(shè)計(jì)了一套新的方法：首先，通過模擬隨機(jī)抽樣的方法對(duì)同一區(qū)域內(nèi)的所有基因進(jìn)行兩兩之間的關(guān)系尋找；其次，挑選出有共同發(fā)生關(guān)系的基因；然后，將這些兩兩共同發(fā)生的基因鏈接起來，形成一...

本發(fā)明公開了POPDC1基因突變體及其應(yīng)用，具體涉及分離的編碼POPDC1突變體的核酸，分離的多肽，篩選易患肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的生物樣品的系統(tǒng)，用于篩選易患肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的生物樣品的試劑盒，以及構(gòu)建藥物篩選模型的方法。其中，該分離的...

本發(fā)明提供了一種多倍染色體檢測用的標(biāo)準(zhǔn)品產(chǎn)品及其制備方法，具體地包括各自位于獨(dú)立容器內(nèi)的：第一標(biāo)準(zhǔn)品，所述的第一標(biāo)準(zhǔn)品中，基于標(biāo)準(zhǔn)品中DNA的總量(質(zhì)量)，含有3.5±0.2％的多倍染色體gDNA片段和余量的正常女性血漿；第二標(biāo)準(zhǔn)品，所...

本發(fā)明公開了兩個(gè)位于SIGMAR1基因的遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病致病新突變及其應(yīng)用。本發(fā)明提供了一種SIGMAR1蛋白突變體，由序列表中序列1所示的SIGMAR1蛋白發(fā)生如下(a)和(b)所示突變中至少一種后得到：(a)第138位氨基酸由谷...

本發(fā)明公開了CLN5基因突變體及其應(yīng)用，具體涉及分離的編碼CLN5突變體的核酸，分離的多肽，篩選易患神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的生物樣品的系統(tǒng)，用于篩選易患神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的生物樣品的試劑盒，以及構(gòu)建藥物篩選模型的方法。其中，該分離的...

本發(fā)明公開了KCNJ6基因突變體及其應(yīng)用，具體涉及分離的編碼KCNJ6突變體的核酸、分離的多肽、篩選易患Keppen?Lubinsky綜合癥的生物樣品的系統(tǒng)、用于篩選易患神Keppen?Lubinsky綜合癥的生物樣品的試劑盒，以及構(gòu)建...

一種染色體非整倍性檢測方法及裝置，其中方法包括：將測試樣本測序后得到的測序序列與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，獲得每個(gè)測試樣本落在參考基因組上的測序序列數(shù)目，計(jì)算每個(gè)測試樣本的每條染色體的測序深度，進(jìn)而計(jì)算每個(gè)測試樣本的每條染色體上的相對(duì)測序深度...

本發(fā)明提供了一種對(duì)樣本同時(shí)進(jìn)行目標(biāo)基因單體型分析和染色體非整倍性檢測的方法及其系統(tǒng)，其中，所述方法包括步驟：基于樣本基因組的至少一部分，構(gòu)建目標(biāo)區(qū)域測序文庫，在構(gòu)建區(qū)域測序文庫的過程中，包括采用探針集進(jìn)行篩選，探針集能夠識(shí)別目標(biāo)基因上下...

本發(fā)明公開了一種測序文庫的構(gòu)建方法及試劑盒和應(yīng)用。本發(fā)明的方法包括：將靶DNA與轉(zhuǎn)座酶包埋復(fù)合物在轉(zhuǎn)座反應(yīng)的條件下孵育，產(chǎn)生兩端帶有雙接頭的DNA文庫；其中，轉(zhuǎn)座酶包埋復(fù)合物包括轉(zhuǎn)座酶、轉(zhuǎn)座酶識(shí)別序列互補(bǔ)序列、第一測序接頭序列和第二測序...

本發(fā)明提出了一種確定包含第一核酸和第二核酸的總核酸混合物中核酸組成的方法，包括：1)利用重亞硫酸鹽對(duì)所述總核酸混合物進(jìn)行處理，以便將所述總核酸混合物中的非甲基化胞嘧啶轉(zhuǎn)化為尿嘧啶，并獲得經(jīng)過轉(zhuǎn)化的總核酸混合物；2)利用第一擴(kuò)增引物組和第...

本發(fā)明提供了一種基于血液樣品構(gòu)建測序文庫的方法、一種核酸測序方法、一種用于確定樣品中胎兒遺傳異常的方法、一種基于血液樣品構(gòu)建測序文庫的裝置、一種核酸測序設(shè)備以及一種用于確定樣品中胎兒遺傳異常的系統(tǒng)提供了一種基于血液樣品構(gòu)建測序文庫的方法...

本發(fā)明公開了一種唾液保存液及其制備方法和用途，所述唾液保存液包括如下組分和含量：氯化鋰0.1-2mol/L，Tris-HCl1-50mmol/L，尿素0.1-2mol/L，SDS0.1-2%（w/v），EDTA1-10mmol/L，乙醇...

本發(fā)明公開了確定生物樣本中預(yù)定來源的游離核酸比例的方法、裝置及其用途，其中，該方法包括：(1)對(duì)含有游離核酸的生物樣本進(jìn)行核酸測序，以便獲得多個(gè)測序數(shù)據(jù)的測序結(jié)果；(2)基于所述測序結(jié)果，確定所述樣本中長度落入預(yù)定范圍的核酸分子的數(shù)目；...

提供了分離的核酸、分離的多肽、篩選易感青年人中的成年發(fā)病型糖尿病的生物樣品的方法、篩選易感青年人中的成年發(fā)病型糖尿病的生物樣品的系統(tǒng)以及用于篩選易感青年人中的成年發(fā)病型糖尿病的生物樣品的試劑盒。其中，該分離的核酸，與SEQ?ID?NO：...

提供了確定胚胎基因組中預(yù)定區(qū)域堿基信息的方法、系統(tǒng)和計(jì)算機(jī)可讀介質(zhì)。其中，確定胚胎基因組中預(yù)定區(qū)域堿基信息的方法，包括下列步驟：獲得胚胎細(xì)胞基因組DNA樣本的測序結(jié)果，以及胚胎遺傳相關(guān)個(gè)體基因組樣本的測序結(jié)果；基于胚胎細(xì)胞基因組DNA樣...